Detalles de la búsqueda
1.
Penetrance and expressivity of mitochondrial variants in a large clinically unselected population.
Hum Mol Genet
; 33(5): 465-474, 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988592
2.
Identification and analysis of individuals who deviate from their genetically-predicted phenotype.
PLoS Genet
; 19(9): e1010934, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37733769
3.
Recurrent 17q12 microduplications contribute to renal disease but not diabetes.
J Med Genet
; 60(5): 491-497, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36109160
4.
Utility of genetic risk scores in type 1 diabetes.
Diabetologia
; 66(9): 1589-1600, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37439792
5.
Genetic evidence that high BMI in childhood has a protective effect on intermediate diabetes traits, including measures of insulin sensitivity and secretion, after accounting for BMI in adulthood.
Diabetologia
; 66(8): 1472-1480, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280435
6.
Clustering of predicted loss-of-function variants in genes linked with monogenic disease can explain incomplete penetrance.
Genome Med
; 16(1): 64, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671509
7.
Rare variant associations with birth weight identify genes involved in adipose tissue regulation, placental function and insulin-like growth factor signalling.
medRxiv
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38633783
8.
A Federated Database for Obesity Research: An IMI-SOPHIA Study.
Life (Basel)
; 14(2)2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38398771
9.
Identification and analysis of individuals who deviate from their genetically-predicted phenotype.
bioRxiv
; 2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798175
10.
Genetic evidence that high BMI in childhood has a protective effect on intermediate diabetes traits, including measures of insulin sensitivity and secretion.
medRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798216
11.
The Role of ONECUT1 Variants in Monogenic and Type 2 Diabetes Mellitus.
Diabetes
; 72(11): 1729-1734, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639628
12.
Insights into the genetics of menopausal vasomotor symptoms: genome-wide analyses of routinely-collected primary care health records.
BMC Med Genomics
; 16(1): 231, 2023 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37784116
13.
Penetrance of pathogenic genetic variants associated with premature ovarian insufficiency.
Nat Med
; 29(7): 1692-1699, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349538
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